Гемофилия — Это наследственное заболевание, которое проявляется нарушением свертываемости крови. В крови больных гемофилией для эффективного свертывания крови необходим недостаток белка (фактор свертывания крови).
Следовательно, пострадавшему требуется больше времени, чтобы остановить кровотечение, и он может кровоточить даже из небольших ран. У пациентов также может возникнуть спонтанное кровотечение.
Главный симптом гемофилии — кровотечение, которое может возникнуть даже при минимальной травме. Кровотечение без травм также может происходить внутри тела, пострадавший может кровоточить в суставах, за исключением кровотечения в мышцах, пищеварительном тракте, внутричерепного кровотечения, кровотечения в мочевыводящие путей или мягких тканей вокруг дыхательных путей.
Больные гемофилией могут испытывать частые носовые кровотечения, называемые носовыми кровотечениями, частые синяки, желудочно-кишечные кровотечения и мочевые кровотечения из мочевыводящих путей.
У большинства пациентов заболевание развивается в течение первого года жизни. Если пациент страдает легкой формой гемофилии, трудности могут быть обнаружены только в более старшем возрасте, например, во время травмы, хирургического вмешательства и т.п.
Поэтому перед каждой серьезной операцией необходимо выполнять так называемый тест на свертываемость крови. В зависимости от фактора свертывания крови мы разделяем гемофилию на тип А и тип В.
А вы знаете, чем опасно заражение крови?
По степени тяжести заболевания гемофилия имеет три формы:
- Легкая форма может вообще не распознаваться в течение нормальной жизни. Она проявляется при более серьезных травмах или после операций, при которых у пациентов длительное кровотечение. Самопроизвольного кровотечения в суставы или другие части тела не происходит.
- В умеренной форме может возникнуть самопроизвольное кровотечение.
- Тяжелая форма гемофилии обычно распознается у новорожденного. Самопроизвольное кровотечение очень распространено при этой форме заболевания. Часто происходит кровотечение в мышцы или полости тела. Самым серьезным осложнением является кровотечение в мозг, которое может привести к летальному исходу.
Передача и наследственность
Заболевание передается по половой хромосоме X. В генетическом составе женщин есть две половые X-хромосомы, содержащие гены факторов свертывания крови. Если у женщины есть дефектный ген в одной копии гемофилии, женщина становится носителем гемофилии.
Таким образом, заболевание само по себе может не проявляться (второй здоровый ген производит достаточное количество фактора свертывания), однако он может передать этот дефектный ген своим детям — с 50% риском.
У мужчины половая хромосома X дополняет хромосому Y. Если дефектная хромосома X присоединяется к хромосоме Y, проявляются симптомы заболевания.
Недавно было показано, что переносчики переносчиков могут также иметь более легкие проблемы (отсутствие фактора свертывания крови может привести, например, к длительному кровотечению из-за травм, которые могут не быть опасными для жизни).
https://www.youtube.com/watch?v=jWHUeiM9X4M
Гемофилия Лечение
Гемофилия — неизлечимая болезнь, но ее симптомы можно облегчить путем введения факторов свертывания крови. Терапию необходимо подбирать индивидуально для каждого.
При легкой форме гемофилии факторы свертывания крови следует использовать при кровотечении только тогда, когда пациент самостоятельно вводит дозу. Пациенты с более тяжелой формой гемофилии регулярно используют факторы свертывания крови и должны придерживаться специального режима.
Профилактическое лечение (профилактический прием) помогает предотвратить спонтанное кровотечение и в значительной степени защищает от необратимых последствий гемофилии (особенно поражения суставов).
Травы
Некоторые травы могут быть неподходящими для больных гемофилией, поскольку они усиливают кровотечение. Это: гинкго, чеснок (в большом количестве), женьшень и не сушеный имбирь.
Домашнее лечение
В зависимости от тяжести заболевания желательно ограничить у пациента определенные ситуации, при которых может возникнуть кровотечение. По этой причине некоторые виды спорта не подходят, но, конечно же, пациенту не следует заниматься спортом. Напротив — регулярные движения укрепляют мышцы, что благотворно влияет на течение болезни.
Рекомендуются занятия неконтактными видами спорта, но это всегда зависит от индивидуального состояния и возраста человека. Подросткам врачи рекомендуют теннис, плавание или езду на велосипеде.
Больному гемофилией следует обратить внимание на повышенную безопасность — дома, во время игр, во время поездок и тому подобное. Для родителей или других членов семьи пациента с гемофилией и для него самого это относительно сложное психическое состояние. Осведомленность о болезни или обмен своим опытом с другими людьми, находящимися в аналогичной ситуации, могут принести психологическую поддержку и ценный опыт.
Гемофилия диагностируется, как только ребенок начинает лазить и ходить, из-за чрезмерного ушиба. Легкие формы можно обнаружить позже.
Для точного диагноза сначала необходимо выяснить личный и семейный анамнез. Если врач подозревает гемофилию, он выполняет тест на гемокоагуляцию, который отображает состояние свертывания крови, а также генетический тест для поиска мутировавшего гена, вызывающего гемофилию.
⛪ Если в семье возникла тяжелая гемофилия, возможно также пренатальное исследование ДНК плода.
Возможные осложнения
Возможное серьезное осложнение — кровотечение из-за травм или инвазивных медицинских процедур. Поэтому медицинские процедуры, даже стоматологические, необходимо тщательно планировать заранее. К другим осложнениям относятся недостаточная эффективность вводимых препаратов или аллергические реакции во время их приема, необратимое повреждение суставов или состояние, при котором в организме начинают вырабатываться антитела против факторов свертывания крови.
Профилактика
Поскольку это наследственное заболевание, предотвратить его невозможно.
https://www.youtube.com/watch?v=HatDdGvOi1k
