Синдром Дауна это врожденная генетическая аномалия, которая выявляется во время беременности и не поддается лечению. Если тесты, проведенные при беременности, положительны (так называемый скрининг — ультразвуковое исследование плода и анализы крови), необходимо пройти дополнительное обследование (амниоцентез, пренаскан). В случае положительного результата беременной предлагается прервать беременность.
Синдром Дауна представляет собой большое количество клинических симптомов, одним из которых является умственная отсталость. У пораженного человека на одну хромосому больше, чем у здорового человека, поэтому вместо 46 у него 47 хромосом, что препятствует нормальному развитию клеток.
Синдром Дауна — это 21 хромосома. Каждая клетка здорового человека содержит две 21 хромосомы, но у людей с синдромом Дауна в клетке три 21 хромосомы.
Трисомия может не затронуть все клетки человеческого тела, это может быть так называемая мозаика, когда генетическая ошибка возникает только в первые часы жизни человека, а клетки, в которых находятся хромосомы 3, являются лишь частью.
Симптомы Синдрома Дауна
Синдром Дауна вызывает разное развитие клеток и, следовательно, всего человека. В результате у пациента задерживается умственное развитие. Умственная отсталость чаще всего бывает легкой или средней степени.
Синдром Дауна также можно распознать по характеристикам определенных частей тела. Типичные черты включают монголоидное положение глаз, широкий корень носа, меньшую плоскую голову, более короткую и широкую шею и ползание языка.
Конечности и пальцы ног обычно короче и шире. Кроме того, у пациентов наблюдаются двигательные нарушения, очень часто пороки сердца, нарушения зрения, синдром раздраженного кишечника и снижение иммунитета.
Люди с синдромом Дауна вырастают до более низкого роста и доживают в среднем до 50 лет, в основном из-за возникающих у них проблем со здоровьем.
Сегодняшняя медицина может определить риск — степень вероятности того, что ребенок будет поражен этим синдромом. Это соотношение определяется возрастом матери на момент беременности (риск увеличивается с возрастом) и другими факторами (результатами индивидуальных обследований).
? Уверенность в том, действительно ли это плод с синдромом Дауна, поможет выявить только генетическое исследование ДНК плода (пренаскан, амниоцентез).
А вы знаете, что такое Гепаторенальный синдром?
Существует ли лечение?
Синдром Дауна нельзя лечить, но его проявления можно уменьшить, поэтому важно раннее выявление болезни. Для ребенка важны особые потребности в образовании и реабилитации. При должном уходе эти дети могут научиться всему, что им нужно для жизни.
? Пороки сердца можно исправить хирургическим путем.
У беременных женщин во время беременности делают ультразвуковое исследование и берут образцы крови для оценки риска заболевания плода.
Единственный способ точно определить, есть ли у плода синдром Дауна или другие хромосомные дефекты, — это амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS).
Видео Рожать или не рожать при Синдроме дауна?
https://www.youtube.com/watch?v=mWRah2wcdR8
Возможные осложнения
Осложнения включают большую подверженность некоторым другим заболеваниям, проблемы с пищеварительным трактом и щитовидной железой, повышенный риск лейкемии , катаракты . Врожденные пороки развития у таких детей включают пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, AV-канал) или врожденные пороки зрения.
Кроме того, эти люди часто страдают респираторными инфекциями и различными воспалениями, могут возникать эпилептические припадки, а в более старшем возрасте они более подвержены болезни Альцгеймера.
Когда идти к врачу
Если вы беременны, ходите к гинекологу на регулярные осмотры, но если вы еще не беременны и знаете, что в вашей семье или семье партнера есть кто-то с синдромом Дауна, вам обоим следует пройти генетический тест.
Фото Синдром Дауна
