Муковисцидоз — это серьезное наследственное заболевание. Муковисцидоз вызывается мутацией в гене, называемом регулятором трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Это вызывает перенос солей и ионов через клеточную мембрану. Тело пациента состоит из аномально густой слизи, которую пациент не может откашлять и остается в дыхательных путях из-за измененной способности легких к самоочищению.
Бактерии размножаются в слизи, и инфекция приводит к развитию воспаления. Хроническое воспаление и рецидивирующие инфекции вызывают повреждение легких, которое может даже привести к сбою.
Болезнь неизлечима, но с развитием медицины, стало возможно продлить жизнь человека. Прогноз во многом зависит от ранней диагностики и комплексного подхода к лечению.
Муковисцидоз Симптомы
Первые проявления муковисцидоза также могут проявляться в новорожденном возрасте, типична так называемая мекониальная кишечная непроходимость, то есть затрудненное опорожнение после рождения. В более позднем возрасте муковисцидоз проявляется частым кашлем и рецидивирующим воспалением дыхательных путей.
Густая слизь затрудняет дыхание и не дает легким избавляться от бактерий и частиц пыли. Легкие пациента обычно заселены бактериями, специфичными только для таких пациентов (Staphylococcus aureus, Haemophylus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia), на которых антибиотики действуют хуже.
У 85 процентов пациентов нет надлежащей поджелудочной железы, поэтому пациенты плохо переваривают пищу, не набирают вес, хотя едят довольно много. Стул у таких пациентов бывает жирным и объемным.
Пот пациентов, как правило, содержит в пять раз больше соли, чем пот здорового человека. Например, в случае потоотделения кристаллы соли могут появиться на лбу или носу пациентов, а матери часто ощущают сильный соленый привкус у новорожденных, когда целуют дитя.
Если пациент обильно потеет, например, из-за лихорадки или жары, будет значительная потеря соли, и организм может нарушить внутреннюю среду, что может привести к полному коллапсу.
У мужчин заболевание вызывает бесплодие. У многих пациентов развивается заболевание печени, а осложнения включают остеопороз и диабет . За исключением центральной нервной системы, болезнь может поражать все системы.
А вы знаете, что болезнь Гемофилия так же передается исключительно по генам?
Лечение
Для успешного лечения важно, чтобы оно было начато вовремя, до того, как произойдет необратимое повреждение органа. Лечение проходит в основном по трем основным направлениям:
- обеспечение хорошей проходимости дыхательных путей путем ингаляционной и респираторной реабилитации. Слизь разбавляется вдыхаемыми веществами, а затем удаляется из дыхательных путей, чтобы снизить риск заражения.
- немедленно подавить инфекцию или воспаление с помощью антибиотиков, которые используются у этих пациентов в самом начале
- адаптировать диету. Поскольку у пациентов часто поражается поджелудочная железа, необходимо вводить пищеварительные ферменты. Рацион пациента должен содержать на 30-50% больше энергии, чем рекомендуется для здоровых людей того же возраста. В случае похудания необходимо использовать специальные продукты и пищевые добавки, либо питание через зонд. Пациентам важно увеличить потребление витаминов (особенно A, D, E).
При недостаточном дыхании еще вариант — кислородная терапия, в крайнем случае необходима трансплантация легкого.
Лекарства
Даются лекарства, способствующие разжижению слизи, антибиотики против воспалений и ферменты, способствующие пищеварению.
Гомеопатия
Гомеопатия не может вылечить пациента, она может помочь при кашле, например, за счет улучшения иммунной системы.
Муковисцидоз у ребёнка
У ребенка разовьется Муковисцидоз, если он унаследует от родителей две копии «неправильного» гена МВ. В семьях, где оба родителя несут ген CF, вероятность рождения больного потомства составляет 1: 4.
Обычно Врач проводит тест на пот, а затем молекулярно-генетический тест ДНК. С 2009 года (октябрь) в Чешской Республике проводится общенациональный скрининг неонатального кистозного фиброза. Ему удается поймать большую часть больных заболеванием, но у некоторых оно может быть негативным и болезнь может проявиться позже. И для родителей, и для врачей это означает осмотр пациента в случае подозрения.
Возможные осложнения
Долговременные инфекции, вызванные муковисцидозом, ослабляют иммунную систему и организм в целом, который становится более восприимчивым к различным заболеваниям. Осложнения заболевания включают развитие цирроза печени, сахарного диабета, остеопороза. Без лечения заболевание приводит к постепенной недостаточности легких.
Профилактика
Единственная профилактика — неонатальный скрининг и раннее обследование пациента в случае проблем.
