Фенилкетонурия — это наследственное нарушение обмена аминокислот (метаболизма в организме). При этом заболевании у пациента отсутствует фермент, называемый фенилаланингидроксилазой. Из-за отсутствия фермента некоторые метаболические процессы не могут нормально функционировать в организме, и в результате происходит накопление аминокислоты фенилаланина, продукты распада которого вызывают клинические проявления заболевания, то есть умственную отсталость и судороги.
? Это происходит примерно у одного из 10 000 новорожденных.
Фенилкетонурия Симптомы
Первые симптомы могут проявляться несварением желудка у очень маленьких детей (например, двухмесячного возраста). К ним относятся частая рвота. Некоторые врачи также описывают странный запах мочи (мышиный или волчий).
Позже, после первого года жизни, могут возникнуть судороги, усиление мышечного напряжения или бессмысленные движения. Дети начинают отставать от сверстников. Нелеченая болезнь постепенно приводит к физической и умственной отсталости.
Дети с фенилкетонурией более подвержены экземе, их кожа бледная и сухая. Волосы у пациентов обычно до 90% светлые, а радужная оболочка светло-голубая.
Лечение болезни
❌Фенилкетонурия неизлечима. Раннее выявление болезни важно для успешного ведения болезни, поэтому с 1975 года проводится неонатальный скрининг для выявления болезни. Все дети в обязательном порядке проходят обследование на 3-й день жизни по так называемой сухой капле. При положительном результате связываются с родителями детей и в дальнейшем дети проходят повторное обследование.
❎ Важно правильно питание и знать что можно есть а что нет. Как и при глютеновой болезни, следует соблюдать диету на протяжении всей жизни.
А что вы знаете что Синдром раздраженного кишечника связан с этой болезнью?
Если пациент действительно соблюдает диету, никаких клинических проявлений не будет. В случае фенилкетонурии это, прежде всего, диета с ограничением белка, без глютена и лактозы.
При этом врач порекомендует пациенту продукты специального медицинского назначения, содержащие аминокислоты и другие вещества, необходимые для здорового роста и развития пациента.
?В то же время у пациентов измеряется уровень фенилаланина в крови и соответственно корректируется лечение.
Неонатальный скрининг проводится с помощью теста, при котором капля крови берется из пятки новорожденного на тестовой карте. Это заболевание можно диагностировать при беременности, его применяют, если заболевание поражает одного из родителей ребенка.
При беременности
Это заболевание можно диагностировать при беременности, его применяют, если заболевание поражает одного из родителей ребенка.
У беременных женщин с фенилкетонурией следует особенно контролировать уровень фенилаланина, который может проникать через плаценту в кровь плода и повредить мозг до рождения.
Последствия
Необратимые последствия болезни — инвалидность и умственная отсталость.
Профилактика
Единственная профилактика — раннее выявление болезни. Неонатальный скрининг проводится в нашей стране с 1975 года.
